Contribution of Angiomyolipoma Examination to Prenatal Diagnostics ofTuberous Sclerosis
Angiomyolipomy – přínos jejich vyšetřenív prenatální diagnostice tuberózní sklerózy
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnohaorgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2.Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity(loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmipracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinnémutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění,a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatálnídiagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.
Klíčová slova:
tuberózní skleróza, TSC, angiomyolipom, hamartom, LOH, prenatální diagnostika.
Authors:
R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Authors‘ workplace:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Published in:
Čas. Lék. čes. 2004; : 195-197
Category:
Overview
Tuberous sclerosis (TSC) is a frequent hereditary autosomal-dominant disease characterised by hamartomas developingin many organs. The disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-supressor genes, TSC1 andTSC2. Tumorogenesis is triggered by the loss of second functional gene copy, mostly accompanied by loss ofheterozygosity (LOH) of flanking polymorphic markers. Search for causing mutations is very laborious, timeconsuming and loweffective. Prenatal diagnosis is often hampered by lack of detection of causing mutation.Detectionof LOH in hamartomatous tissue suggests which gene is involved in particular case of disease and specifies whichof homologous chromosomes carries germinal mutation.Examination of LOH is useful for prenatal diagnostics especially when time is lacking due to patient’s pregnancyor in case of mutation screening failure.
Key words:
tuberous sclerosis, TSC, angiomyolipoma, hamartoma, LOH, prenatal diagnostics.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
- The Importance of Hydration in Wound Healing
Most read in this issue
- Molecular Diagnostics of Malignant B Cell Lymphomas: Detection ofClonality and a Brief Review with our Own Results
- Intelligence Loss in Phatic Disorders
- Budd-Chiari Syndrome in Patient with Primary ThrombocythaemiaTreated with Interferon Alpha Medically Managed by Transjugular Porto-systemic Shunt
- Results of Clinical Study of Patients Suffering from Hodgkin’s Lymphomaafter 25 Years