Přítomnost genetické mutace BRCA vede k častějšímu výskytu rakoviny i ve druhém prsu

Ženy s rakovinou prsu, které jsou mladší než 55 let a které mají vrozenou mutaci genu BRCA1 nebo BRCA2, mají oproti ženám bez této mutace čtyřikrát vyšší pravděpodobnost, že se u nich rozvine nádor také v kontralaterálním prsu. Článek s tímto závěrem byl publikován v časopise Journal of Clinical Oncology.

Pacientky s rakovinou prsu a mutací v genu BRCA1 mají riziko druhého nádoru v kontralaterálním prsu zvýšené 4,5krát a pacientky s BRCA2 mutací 3,4krát. Nositelky mutace, u kterých byl karcinom prsu diagnostikován před 55. rokem života, mají kumulativní riziko 18 %, že se u nich rozvine kontralaterální nádor v průběhu následujících deseti let. U žen bez mutace je toto riziko pouze 5 %.

Autoři publikace došli také k závěru, že riziko vzniku kontralaterálního nádoru u žen s BRCA1 mutací je tím větší, čím nižší je věk, ve kterém byl diagnostikován první nádor. Například nositelky mutace, u kterých se první nádor objevil před 35. rokem života, měly kumulativní riziko vzniku nádoru ve druhém prsu během deseti let 31 %, zatímco stejné riziko u takto mladých žen bez mutace bylo pouze 7 %.

Mutace BRCA se vyskytují především u žen, které rakovinou prsu onemocněly v mladém věku. Četnost výskytu mutace mezi všemi pacientkami s rakovinou prsu je přibližně 5%, avšak pravděpodobnost výskytu mutace prudce stoupá nepřímo úměrně s věkem, ve kterém byla rakovina prsu poprvé diagnostikována. V rámci uvedené studie se mutace v BRCA genu vyskytovala u 16 % pacientek mladších 35 let s jedním diagnostikovaným nádorem. Ve skupině takto mladých žen, u kterých byly již diagnostikovány dva primární karcinomy, pak stoupl výskyt mutace na 54 %.

Výskyt mutace BRCA byl do jisté míry vyšší také u žen ve věku 34 až 44 let. U takto starých žen s jedním nádorem se mutace vyskytla v 6,3 procenta případů, u žen se dvěma primárními nádory pak ve 22 procentech případů.

Do studie bylo zařazeno celkem 705 žen s kontralaterálním karcinomem prsu a dále kontrolní skupina 1398 žen s pouze unilaterálním karcinomem. U všech těchto žen byl karcinom prsu diagnostikován před 55. rokem věku a v době diagnózy nebyly žádné známky rozšíření nádoru za lymfatické uzliny. Jedná se o doposud největší populační studii zaměřenou na geny BRCA1 a BRCA2 a jejich vztah k riziku kontralaterálního karcinomu prsu.

(vek)

Zdroj:
Malone KE, et al: Population-based study of the risk of second primary contralateral breast cancer associated with carrying a mutation in BRCA1 or BRCA2. J Clin Oncol 2010;28:2404-2410.