Hemofilie je nejčastěji se vyskytující X-vázané krvácivé onemocnění. V případě neefektivní péče o děti s hemofilií již od raného věku může toto onemocnění vést k chronickým obtížím.
Hemofilie je nejčastěji se vyskytující X-vázané krvácivé onemocnění. V případě neefektivní péče o děti s hemofilií již od raného věku může toto onemocnění vést k chronickým obtížím a možným dlouhodobým hendikepům. Krvácivé projevy v průběhu života se často liší svou lokalizací a projevy. Zatímco v novorozeneckém období je nejvýznamnější možné život ohrožující intrakraniální krvácení asociované s porodem, v kojeneckém věku se jedná především o krvácení spojené s odběry krve a v některých zemích s obřízkou, s přibývajícím věkem se do popředí dostávají kloubní krvácení a krvácení při úrazech.
Navzdory významným pokrokům v léčbě a prevenci krvácivých obtíží zůstává v péči o děti s hemofilií nadále řada výzev – především v poznání mechanismu tvorby protilátek proti srážlivým faktorům (inhibitory) a v prevenci nejen kloubních krvácení, ale také krvácení život ohrožujících.
Mezi nejvýznamnější život ohrožující krvácení v dětském věku patří intrakraniální krvácení (ICH). Riziko ICH u hemofiliků je 20–50× větší než u zdravých jedinců. U novorozenců se uvádí ICH u 3,5–4 % dětí s hemofilií, zatímco u novorozenců bez hemofilie je tento podíl 0,04–0,11 %. Srovnáním řady prací stále existují jisté rozpory o vedení porodu a rizik výskytu ICH. Je jisté, že riziko ICH u novorozence jednoznačně zvyšuje užití vakuového extraktoru a popřípadě porodních kleští. Rozpory se však stále objevují v tom, zda je bezpečnější porod císařským řezem ve srovnání s porodem vaginální cestou.
Dalším významným tématem v péči o dětské pacienty s hemofilií je užití centrálních žilních katétrů (CŽK). Aplikace chybějícího srážlivého faktoru do periferních žil je jednoznačně preferována, nicméně CŽK může usnadnit aplikaci faktoru v případě akutní závažné krvácivé komplikace či samotnou dlouhodobou profylaktickou léčbu. CŽK v podobě tunelizovaného zevního katétru či portu anebo periferně zaváděného centrálního katétru nabízejí opakovaný dlouhodobý venózní přístup, který mohou užívat i zacvičení rodiče či lékaři mimo hemofilické centrum. Při užívání CŽK je ale nezbytné počítat s možnými komplikacemi, ať již akutně vzniklými při zavádění katétru (hematom, mediastinální krvácení), či chronickými (sepsí, bakteriémií, narušením katétru, trombózami).
Hemofilie je tedy onemocněním vyžadujícím časné stanovení diagnózy, intenzivní edukaci rodiny a dětského pacienta a dále komplexní péči, která vede již v dětství k prevenci život ohrožujících komplikací a potenciálním postižením přetrvávajícím v průběhu života.
(eza)
Zdroj: Kulkarni R., Soucie J. M. Pediatric Hemophilia: A Review. Semin Thromb Hemost. 2011 Oct; 37 (7): 737–44.
