V krevním obrazu se můžeme setkat s poklesem koncentrace hemoglobinu v důsledku krvácení, počet destiček bývá v normálním limitu. Co se koagulačních testů týče, je pro hemofilii typické izolované prodloužení aPTT. Normální aPTT ovšem nevylučuje lehkou či středně těžkou formu nemoci.
Potvrzení diagnózy hemofilie získáme na základě stanovení aktivity deficitního faktoru. Referenční hodnoty se pohybují od 50 do 150 % normy. Podle výsledku rozeznáváme lehkou formu hemofilie (aktivita FVIII/FIX > 5 %), středně těžkou (1−5 %) a těžkou (< 1 %). V rámci diferenciální diagnostiky je nutné vyloučit von Willebrandovu chorobu.
Faktor VIII neprochází placentou, proto je možné v rámci včasné diagnostiky stanovovat jeho aktivitu v pupečníkové krvi. Placentou neprochází ani faktor IX, ale v tomto případě hrozí falešně negativní výsledek v důsledku nízké hladiny všech vitamín K dependentních koagulačních faktorů u novorozenců. Do normálních hodnot by se aktivita FIX měla dostat do věku 6 měsíců.
Komplikací léčby hemofilie je výskyt specifických inhibitorů koagulačních faktorů. Klinickým projevem vzniku inhibitorů je krvácení, které přetrvává i přes aplikaci adekvátního množství koncentrátu deficitního faktoru. Aktivita inhibitorů se stanovuje v tzv. Bethesda jednotkách (BU). Norma je do 0,6 BU. Při titrech nad 0,6 BU dále rozlišujeme nízký titr inhibitorů (do 5 BU) a vysoký titr. Toto rozdělení je důležité, protože některé pacienty s nízkým titrem inhibitorů je možné léčit podáváním vyšších dávek koncentrátu.
U všech hemofiliků by mělo proběhnout molekulárně genetické vyšetření k identifikaci kauzální mutace. To je důležité pro samotného pacienta, protože různé mutace se liší například rizikem vzniku inhibitoru. V rámci rodiny pak genetické vyšetření umožňuje identifikaci přenašeček nemoci a rovněž prenatální diagnostiku. Hemofilii je možné diagnostikovat v 10.−13. týdnu těhotenství po odběru choriových klků nebo později pomocí amniocentézy. Prenatální diagnostika dává rodičům možnost rozhodnout se, zda si přejí v těhotenství pokračovat, ale hlavně umožňuje porod naplánovat a minimalizovat tak riziko vzniku intrakraniálního krvácení.
(mak)
Zdroje:
1. Zaiden R. A. Hemophilia A. Medscape − Drugs & Diseases 2015 Jul. Dostupné na: http://emedicine.medscape.com/article/779322-overview#showall
2. Zaiden R. A. Hemophilia B. Medscape − Drugs & Diseases 2014 Nov. Dostupné na: http://emedicine.medscape.com/article/779434-overview#showall
