Hemofilie je dědičné onemocnění, jehož podstatou je deficit koagulačního faktoru VIII (hemofilie A) nebo koagulačního faktoru IX (hemofilie B). Typické je krvácení, jehož závažnost je závislá právě na hladině faktoru VIII nebo IX.
Přibližně 90 % krvácivých epizod u hemofiliků představují krvácení do kloubů či svalů. Důsledkem opakovaných krvácení do kloubů je série patologických změn zahrnujících synoviální hypertrofii, destrukci chrupavek, a dokonce i kostí. Výsledkem je ireverzibilní poškození funkce kloubů. U 2–14 % pacientů dochází k intrakraniálnímu krvácení, které je přímo život ohrožující. 50 % takto postižených hemofiliků má trvalé následky a až 30 % jich následkům krvácení podlehne. U těžkých forem choroby, kdy je hladina FVIII či FIX < 1 %, se krvácení objevuje již při minimálních úrazech nebo bez zjevné příčiny (spontánní krvácivé epizody).
Moderní terapeutické postupy jsou založené na zvýšení hladiny chybějícího koagulačního faktoru. Cílem je nejenom zastavení krvácení, ale také prevence krvácení a případných komplikací. Včasně podaná léčba dokáže omezit rozsah možného poškození. V současné době se pacientům podávají koncentráty koagulačních faktorů, jejichž výroba je založena na zpracování lidské plazmy, případně se využívají rekombinantní technologie.
Podstatou profylaktické léčby je pravidelná aplikace chybějících koagulačních faktorů. Cílem je zamezení opětovnému krvácení, prevence rozvoje hemofilické artropatie a eliminace život ohrožujícího krvácení. Základem je dlouhodobé, popřípadě celoživotní podávání infuzí obsahujících chybějící faktor v takové dávce, aby jeho koncentrace neklesla pod 2–5 %.
Má-li být léčba maximálně efektivní, je nutné její časné nasazení v optimální dávce tak, aby došlo k redukci až vymizení krvácivých epizod do kloubů. Neméně důležitá je i dostatečná délka terapie – jen tak lze docílit zřetelného snížení počtu krvácení, předejít artropatii kloubů a v mnoha ohledech zvýšit kvalitu života.
Individuální přístup k pacientům s hemofilií je rovněž součástí moderních léčebných postupů. Důraz je kladen na výběr typu preparátu, dávkovacího režimu a podpůrné terapie. Navíc bylo prokázáno, že nejlepších výsledků je dosahováno, pokud je péče o nemocné soustředěna do center komplexní hemofilické péče. Některé literární zdroje uvádějí i údaje o delším přežití pacientů, kteří byli léčeni ve specializovaných centrech. Vysokou kvalitu zajišťují přísná pravidla pro získání statutu specializovaného pracoviště. Nesmírně důležitá je komplexnost péče zahrnující nejen hematology specializované na tuto problematiku, ale také ortopedy, zkušené radiology a další specialisty.
Velmi specifické potřeby mají pacienti s inhibitorem proti koagulačním faktorům. Takových je v České republice pouze kolem 15–20, ale náklady na jejich léčbu jsou vyšší než u ostatních skupin hemofiliků. I z tohoto důvodu je nutné snažit se aplikovat nové preventivní metody léčby.
Lze tedy shrnout, že profylaxe formou pravidelného podávání chybějících koagulačních faktorů je pro řadu pacientů zavedeným standardem. Představuje dosud nejlepší metodu prevence krvácivých epizod, které jinak omezují běžný život hemofiliků. S ohledem na jejich rozdílné potřeby je v jejich péči základní správný výběr typu preparátu, dávkovacího režimu a podpůrné terapie.
(ave)
Zdroj: Salaj P. Jaké jsou moderní přístupy v péči o hemofiliky a jak nemoc ovlivňuje kvalitu života? Focus agency, tisková zpráva ze dne 7. 10. 2015.
