Guidelines for inherited thrombophilia testing in children
Doporučení pro vyšetřování vrozených trombofilií v dětském věku
Incidence tromboembolické nemoci v dětském věku je ve srovnání s dospělou populací nízká. Trombofilií rozumíme faktory, které riziko rozvoje trombózy zvyšují. Pro vznik trombózy v dětském věku jsou nejpodstatnější faktory získané, na prvním místě centrální žilní katétry. Oproti tomu vrozené trombofilie hrají pouze vedlejší roli. Schválené konsenzuální doporučení na základě publikované literatury specifikuje indikaci k vyšetření vrozených trombofilií a jeho rozsah. Nesprávně indikované, provedené a/nebo interpretované vyšetření může být zavádějící a potenciálně škodlivé.
Klíčová slova:
trombofilie – trombóza – vyšetření – detský vek – indikace – vrozená trombofilie
Authors:
K. Zdráhalová 1; P. Mazánek 2; E. Zápotocká 1; J. Blatný 2
Authors‘ workplace:
Klinika dětské hematologie a onkologie, FN Motol a Homolka, Praha
1; Oddělení dětské hematologie a biochemie, FN Brno
2
Published in:
Transfuze Hematol. dnes,32, 2026, No. Ahead of Print, p. 1-3.
Category:
Best Practices
doi:
https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2026/028
Overview
The incidence of thromboembolic disease in childhood is low compared to the adult population. Thrombophilia refers to factors that increase the risk of developing thrombosis. The most important factors in the development of thrombosis in children are acquired, with central venous catheters being the leading cause. In contrast, inherited thrombophilias play only a minor role. Approved consensus guidelines based on published literature specify the indications for testing for inherited thrombophilias and the scope of such testing. Incorrectly indicated, performed, and/or interpreted testing may be misleading and potentially harmful.
Keywords:
testing – thrombophilia – indication – childhood – thrombosis – inherited thrombophilia
Labels
Haematology Internal medicine Clinical oncologyArticle was published in
Transfusion and Haematology Today
2026 Issue Ahead of Print
- Cost Effectiveness of FVIII Substitution Versus Non-Factor Therapy for Hemophilia A
- Vascular Disease in the Gradually Aging Population of Hemophiliacs: An Underestimated Problem?
- Prognostic Significance of Subclinical Joint Changes on MRI in Hemophilia
- Immunotolerance is still the goal of management of hemophilia A with inhibitor in the era of non-factor therapy
- Minimum and Optimal Factor Levels in Physically Active Hemophiliacs
Most read in this issue
- Contemporary diagnostic determination of D-dimer plasma concentration
- Guidelines for inherited thrombophilia testing in children