Non-invasive fetal RHc genotyping from maternal peripheral blood
Neinvazivní RHc genotypizace plodu z periferní krve těhotných žen
V této prospektivní studii shrnujeme naše první zkušenosti s neinvazivní prenatální RHc genotypizací plodu s využitím PCR v reálném čase, specifických primerů a TaqMan sondy navržených pro c alelu RHCE genu. Celkem bylo testováno 13 nealoimunizovaných a 1 anti-c aloimunizovaných těhotných žen v rozmezí 12. až 33. týdne gravidity. Výsledky neinvazivní prenatální RHc genotypizace plodu provedené na DNA extrahované z periferní krve matek jsme korelovali s výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve. Výsledky RHc genotypizace plodu byly ve shodě s vyšetřením pupečníku u všech vyšetřených těhotných žen. Neinvazivní prenatální RHc genotypizace plodu umožňuje identifikaci plodů v riziku hemolytického onemocnění. Detekce Rhc negativních plodů u anti-c aloimunizovaných těhotenství může vyloučit potřebu invazivního prenatálního vyšetření.
Klíčová slova:
 fetální DNA, hemolytické onemocnění plodu, kvantitativní PCR v reálném čase, mateřská plazma, c alela, RHCE gen
																	
									Authors:
											I. Hromadníková						1; 											J. Doucha						3; 											B. Benešová						2; 											K. Veselá						1; 											E. Rožňáková						2; 											A. Hakenová						4										
				
									Authors‘ workplace:
											Pediatrická klinika
						1; 											Krevní banka
						2; 											Gynekologicko-porodnická klinika, 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, Praha
						3; 											Transfúzní oddělení, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha
						4										
				
									Published in:
					Transfuze Hematol. dnes,11, 2005, No. 1, p. 14-16.
					
				
									Category:
					Comprehensive Reports, Original Papers, Case Reports
					
				
							
Overview
In this prospective study, we described our first experience with non-invasive foetal RHc genotyping by analysis of DNA extracted from maternal plasma samples by using real-time PCR, specific primers and TaqMan probe targeted toward c allele of RHCE gene. We analysed 13 non-alloimmunised and 1 anti-c alloimmunised pregnant woman within 12th and 33rd week of pregnancy and correlated the results with serological analysis of cord blood. Non-invasive prenatal foetal RHc genotyping analysis of maternal plasma samples was in complete concordance with the analysis of cord blood in all pregnancies. Non-invasive foetal RHc genotyping enables the identification of foetuses at risk of haemolytic disease of the newborn. An identification of RHc negative foetuses in anti-c alloimmunized pregnancies may exclude the demand of invasive prenatal procedures.
Key words:
 foetal DNA, haemolytic disease of the newborn, quantitative real-time PCR, maternal plasma, c allele, RHCE gene
Labels
Haematology Internal medicine Clinical oncologyArticle was published in
Transfusion and Haematology Today
					2005 Issue 1
- Administration of aPCC as a Prevention of Bleeding After Major Cardiac Surgical Procedures
 - Cost Effectiveness of FVIII Substitution Versus Non-Factor Therapy for Hemophilia A
 - Vascular Disease in the Gradually Aging Population of Hemophiliacs: An Underestimated Problem?
 - Prognostic Significance of Subclinical Joint Changes on MRI in Hemophilia
 - Immunotolerance is still the goal of management of hemophilia A with inhibitor in the era of non-factor therapy
 
Most read in this issue
- Endothelium and haemostasis
 - Non-invasive fetal RHc genotyping from maternal peripheral blood
 - First experience with non-invasive foetal RH genotyping from maternal peripheral blood in alloimmunised pregnancies
 - Efficacy of rituximab as consolidation of first – line CHOP regimen in patients with follicular lymphomas