Chronic lymphocytic leukemia: mutationalstatus of the immunoglobulin heavy chain gene is a significant prognostic marker
Chronická lymfatická leukemie: mutační statustěžkého řetězce imunoglobulinového genuje významné prognostické kritérium
B-buněčná chronická lymfatická leukemie (B-CLL) je nejčastější leukemií dospělého věku v západnícivilizaci.Vyznačuje se terapeuticky nezvladatelným hromaděním klonu nefunkčních lymfocytů v kostnídřeni, v krevním oběhu a lymfatických uzlinách. Průběh nemoci je heterogenní a volba optimálníterapie vyžaduje individuální posouzení agresivity onemocnění. K tomuto účelu slouží cytogenetická(FISH) detekce genomových aberací. Aktuálně je akceptované a dostatečně potvrzené významné prognostickékritérium plynoucí ze stanovení mutačního statutu variabilního segmentu (VH) genu kódujícíhotěžký řetězec imunoglobulinu. Tento aspekt po srovnání nukleotidové sekvenční homologieleukemického klonu se zárodečnou linií rozděluje CLL do dvou skupin. Skupina, která je definovanápřítomností nemutovaných VH segmentů s homologii > 98 %, znamená nepříznivou prognózu a agresivnějšínemoc. Druhou skupinu tvoří případy s mutovanými VH segmenty s homologií
Klíčová slova:
chronická lymfatická leukemie, těžký řetězec imunoglobulinového genu, přestavba VDJsegmentů, mutační status variabilního segmentu, prognostické kritérium agresivity CLL
Authors:
V. Kuhrová; H. Francová; D. Klimešová; J. Mayer
Authors‘ workplace:
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, Fakultní nemocnice, Brno
Published in:
Transfuze Hematol. dnes,, 2004, No. 4, p. 143-148.
Category:
Overview
B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) is the most frequent adult type of leukemia in theWesterncountries. It is characterized by the therapeutically uncontrolled accumulation of functionally incompetentlymphocytes in bone marrow, blood and lymph nodes. The development of the disease isheterogenous with distinctive clinical features and individual evaluation of aggresivity is highlyrecommended for optimal treatment. For this purpose FISH method of identification of genomicaberrations could be used. At present, the new prognostic criterion is accepted – determination of themutational status of variable region VH of the immunoglobulin heavy chain. This aspect, comparingtumor B-cell nucleotide sequence homology with a germline, separates CLL into two different subsetswith markedly different prognoses. A group with an unmutated VH genes with sequence homology >98% displays progressive disease in contrast to the second group with mutated VH genes and homology
Key words:
chronic lymphocytic leukemia, immunoglobulin heavy chain gene, VDJ subgene rearrangement,VH mutational status, prognostic criterium of the aggresivity CLL
Labels
Haematology Internal medicine Clinical oncologyArticle was published in
Transfusion and Haematology Today
2004 Issue 4
- Cost Effectiveness of FVIII Substitution Versus Non-Factor Therapy for Hemophilia A
- Vascular Disease in the Gradually Aging Population of Hemophiliacs: An Underestimated Problem?
- Prognostic Significance of Subclinical Joint Changes on MRI in Hemophilia
- Immunotolerance is still the goal of management of hemophilia A with inhibitor in the era of non-factor therapy
- Minimum and Optimal Factor Levels in Physically Active Hemophiliacs
Most read in this issue
- Is TEL/AML1 fusion gene appropriate marker for minimal residual disease monitoringin children with acute lymphoblastic leukaemia?
- Anagrelide in the treatment of essential thrombocythemia
- Chronic lymphocytic leukemia: mutationalstatus of the immunoglobulin heavy chain gene is a significant prognostic marker
- Immune-deficient mouse asa model for the study of leukaemias