HEARING AND METABOLIC DISEASES IN THE IMAGE OF GALACTOSAEMIA – CASE REPORT

Czech version

Authors: PaedDr. Bc. Stryková Eva Et
Authors‘ workplace: Ambulance klinické logopedie Přerov, Na Loučkách 3, 750 02 Přerov
Published in: Listy klinické logopedie 2020; 4(2): 7-12
Category: Main topic

Overview

Metabolic processes are related by their functions to all life processes of the organism. In recent years, the spectrum of newly discovered types of metabolic defects has expanded. Their diagnosis is being refined and an increasing number of neonatal screenings reveals new patients. The importance of the wide and diverse problematics related to hereditary metabolic disorders (HMD) is now gradually becoming known to other health professionals. Due to emancipating patient groups, they are being brought to the awareness of at-risk groups and laymen. Manifestations of metabolic diseases are often associated with multisystem disorders (nerves, blood vessels, brain, heart, liver, muscles, bones, skin, etc.), including sensory systems (sight, hearing). The depth, extent, and especially the diversity of the development of HMD symptoms and their variability over time, challenge physicians and outpatients to consider the possible aetiology of HMD in particular when investigating non-specific symptoms of clinical manifestations. A Clinical Speech Therapist can also contribute to the identification of possible metabolic conditions in the impairment of the hearing system by capturing the spectrum of symptoms and the dynamics of development.

Keywords:

hereditary metabolic disorder (HMD) – galactosaemia – neonatal screening – hearing – symptoms – aetiology – Clinical Speech Therapist

Sources

BAYEROVÁ, I., 1999. Symptomatické poruchy řeči, pozornosti, motoriky a psychické zvláštnosti v obrazu onemocnění galaktosemie. Diplomová práce. Olomouc: Univerzita Palackého. Vedoucí práce: PaedDr. et Bc. Eva Stryková.
HONZÍK, T., ZEMAN, J. A KOL., 2016. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Praha: Mladá fronta. ISBN 978-80-204-4187-4.
LEBL, J. A KOL., 2018. Vzácná onemocnění u dětí. Praha: Galén. ISBN 978-80-7492-381-4.
MACHAČ, P., SKARNITZL, R., 2009. Fonetická segmentace hlásek. Praha: Epocha. ISBN 978-80-7425-031-6.
MKN-10, 2018. Mezinárodní statistická klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (I. svazek –⁠ Tabelární část, české znění 1. 1. 1994). ISBN 978-80-7472-168-7.
MUSILOVÁ, J., GLATZ Z., 2011. Metabolomika –⁠ základní pojmy, strategie a metodologie. In: Chemické listy. 2011, roč. 105, č. 10, 745-751. ISBN 0009-2770.
NEUBAUER, K. A KOL., 2018. Kompendium klinické logopedie: diagnostika a terapie poruch komunikace. Praha: Portál. ISBN 978-80-262-1390-1.
SVAČINA, Š., 2019. Jsou metabolická onemocnění příčinou všech nemocí? Praha: Mladá fronta. ISBN 978-80-204-5292-4.
VITÁSKOVÁ, K., 2004. Terminologie v oblasti dyspraxie a jejích poruch v interdisciplinárním kontextu současné speciální pedagogiky. In: Speciální pedagogika. 14(3), 208-214 s., ISSN 1211-2720.
WEBB, A. ET ALL., 2003. Verbal Dyspraxia and Galactosemia. Pediatric Research [online]. 53(3), 396-402, [cit 2020-10-05]. Dostupné z: https://doi.org/10.1203/01.PDR.0000049666.19532.1B