Genomic Imprinting and Human Pathology

České info

Imprinting genů a lidské patologie

Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné alely určitého rodičovského původu. Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů. Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci.

Klíčová slova:
imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.

Authors: Z. Polívková
Authors‘ workplace: Oddělení obecné biologie a genetiky CBO 3. LF UK, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 245-250
Category: Review Article

Overview

Genomic imprinting is an epigenetic form of regulation of gene expression. Imprinted genes are transcribed from one allele of specific parental origin. Such genes are normally involved in embryonic growth and behavioral development. Deregulation of imprinted genes has been observed in a number of human diseases as gestation trophoblastic disease, Prader-Willi, Angelmann and Beckwith-Wiedemann syndromes and plays significant role in the carcinogenesis. Review of recent knowledge on mechanism and regulation of imprinting is presented in this paper.

Key words:
imprinting, uniparental disomy, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilm’s tumor.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Brugada Syndrome

Cardiac Arrhythmias. Diagnostic and Therapeutic Decision-taking

Indications to Electrophysiologic Examination in Clinical Praxis

Ischemic Mitral Regurgitation. Clinical Review Emphasizing the Surgical Treatment

Benefits and Risk of the Modern Combined Hormonal Contraception

Depressive Disorder in Cardiovascular, Neurological and Oncologic Diseases

Lower Urinary Tract Infections in Urogynaecology

Is Tamoxifene Porphyrinogenic?

Childhood Diabetes in the Czech Republic: A Steady Increase in Incidence

Infrared Pupilometry Measured by Digital Photography

Serum Concentrations of Adiponectin in Patients with Restrictive and Purgative Subtype of Mental Anorexia

Severe Lead Intoxication after Ingestion of Lead Shots