Azoospermia with the finding of an extensive rearrangement of the Y chromosome – isochromosome i (Y)(p10)
Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu - isochromozomu i(Y)(p10)
V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost . Spermio gram prokázal azoospermii . Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to struktu rální aberaci chromozomu Y – isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu) . Tento nález koreloval s klinic kým nálezem azoospermie . Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a in kompletní maskulinizací . Po zjištění této chromo zomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.
Klíčová slova:
Neplodnost, genetické vyšetření, spermiogram, syndrom prázdné selly, aberace chromozomu Y, isochromozom i(Y)(p10)
Authors:
Marek Broul 1,2,3; Lucie Lišková 4; Petra Kučerová 1,7; Kamila Žižková 1,8; Jana Laštůvková 4; Vlasta Čejnová 4; Vjačeslav Harmaš 4; Filip Cihlář 3,5; Lucie Radovnická 6; Aneta Hujová 3
Authors‘ workplace:
Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
1; Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Litoměřice, o . z .
2; Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem
3; Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
4; Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
5; Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a . s .
6; Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
7; Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Chomutov, o . z
8
Published in:
Ces Urol 2024; 28(1): 30-35
Category:
Case report
doi:
https://doi.org/10.48095/cccu2024034
Overview
In the article we present a case report of a young man who was undergoing investigation for infertility . Spermogram results showed azoo spermia . Only a complex sexological, urological and genetic examination found the cause of the couple‘s infertility, namely a structural aberration of the Y chromosome ‑ isochromosome i(Y)(p10), duplication of the short arm of the Y chromo some and deletion of the entire long arm of the Y chromosome (hence the entire AZF gene region) . This finding correlated with the clinical findings of azoospermia . Isochromosome Yp (ORPHA:98797) is a rare gonosomal aberration characterised by variable clinical manifestations including: normal healthy fertile men, men with infertility and men with ambiguous genitalia and incomplete mascu linisation . After the discovery of this chromosomal aberration, the couple decided to undergo assisted reproduction using donor sperm
Keywords:
Infertility, genetic evaluation, spermiogram, empty sella syndrome, Y chromosome aberration, isochromosome i(Y)(p10)
Labels
Paediatric urologist Nephrology UrologyArticle was published in
Czech Urology
2024 Issue 1
Most read in this issue
- Variant of urethrovesical anastomosis during robot assisted radical prostatectomy – video
- Editorial
- Unexpected finding of mucinous adenocarcinoma metastasis of the colon at radical orchiectomy
- Endoscopic treatment of a bulky ureterocele with multiple uretero- and nephrolithiasis in a 10-year-old boy