Psychopatologie u žen s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndromem

Overview

Obsahem souhrnného článku je přiblížení psychiatrických obtíží, které mohou souviset s nejzávažnější variantou vrozených vývojových vad rodidel –⁠ agenezí dělohy a pochvy, známou také jako syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Syndrom se řadí svou četností mezi vzácná onemocnění a problematika vrozené vývojové vady je komplexní. Je důležité nebagatelizovat možné dopady a vlivy na psychické zdraví. V rámci úvodu autorka přibližuje diagnózu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom vč. popisného, vývojového a částečně i genetického pozadí syndromu. Následně se zaměřuje na oblast psychiatrických obtíží. V návaznosti na diagnózu MRKH syndromu je dle většiny publikovaných studií žena vystavena zvýšenému riziku rozvoje psychiatrických onemocnění. V článku jsou tak dále přiblíženy 3 konkrétní oblasti obtíží. Autorka se nejprve soustřeďuje na úzkostné poruchy. Pozornost je věnována i pro MRKH syndrom specifickým oblastem úzkostného prožívání. Současně studie odhalují významnou psychickou zátěž a zvýšené procento úzkostných obtíží mezi ženami s MRKH syndromem ve srovnání s kontrolní skupinou zdravých žen. Další oblastí obtíží jsou depresivní poruchy. Zde se ukazuje dvojí riziko možného vlivu na rozvoj depresivního onemocnění. První se objevuje v čase zjištění diagnózy a druhé vyplývá z charakteru chronicity daného vrozeného vývojového onemocnění. Finální oblastí psychopatologie, kterou se článek zabývá, jsou psychotická onemocnění. Jsou zahrnuty raritní případy, kdy ženy s MRKH syndromem současně trpěly akutní psychotickou poruchou či schizofrenií. Některé citované studie zmiňují možnou genetickou souvislost rozvoje MRKH syndromu s predispozicí pro rozvoj psychotického onemocnění. Závěrem je tak zdůrazněna mezioborová spolupráce a eventuální vytvoření multidisciplinárního týmu při péči o potenciální pacientku. Počet studií je omezen, pravděpodobně pro vzácnou povahu onemocnění. Cílem článku je přispět ke zvýšení odborného povědomí o psychických aspektech MRKH syndromu a podpořit mezioborový přístup v péči o tyto pacientky.

Klíčová slova:

úzkostné poruchy – psychotická onemocnění – depresivní poruchy – MRKH syndrom – vrozené vývojové vady rodidel

Úvod

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom je vrozená vývojová vada rodidel, jež se svou četností řadí mezi vzácná onemocnění, za která považujeme všechna onemocnění s prevalencí nižší, než je 1 : 2 000. MRKH syndrom tak svým výskytem u 1 z 4 500–5 000 novorozenců ženského pohlaví mezi vzácná onemocnění plně zapadá [1]. Přestože se jedná o raritní diagnózu, její dopad na somatické i psychické zdraví ženy je zásadní. Zejména psychopatologický aspekt bývá v rámci této diagnózy často marginalizován a bagatelizován v opozici s primárně gynekologickou somatickou stránkou. Lékaři s gynekologickou odborností cílí spíše na možné kroky k řešení tělesného omezení ženy bez dělohy a vyvinuté vaginy. Psychiatrické anamnestické údaje a zkoumání psychického stavu pacientky přichází na řadu mnohdy až v čase již rozvíjející se či rozvinuté psychopatologie. Z psychiatrického úhlu pohledu je při komplexním vyšetření pacientky běžnou součástí také gynekologická anamnéza. Detailní a pečlivá explorace gynekologických údajů a obtíží je nezbytností pro možné zhodnocení stavu a diagnostickou rozvahu. Otázkou pro psychiatra tak může být, zda nebýt při péči o ženy s MRKH syndromem ostražitější. V rámci tohoto přehledového článku se autorka nejprve zaměřuje na detailnější popis MRKH syndromu, dále rozvíjí tezi možného vlivu syndromu na psychické zdraví a z publikované literatury mapuje jednotlivé psychiatrické poruchy. Mezi obtíže, kterými pacientky s MRKH syndromem trpí, se řadí zejména úzkostné poruchy, depresivní symptomatika a v neposlední řadě i zvýšené riziko rozvoje psychotického onemocnění. Současná literatura se tomuto tématu věnuje o něco více než v minulosti, což napomáhá možnému rozklíčování teoretické souvislosti psychických obtíží s daným syndromem. České zdroje nicméně žádné detailnější informace na téma možné souvislosti rozvoje psychického onemocnění při MRKH syndromu neposkytují. Cílem článku je tudíž nahlédnout na možná psychiatrická rizika spojená s touto diagnózou.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom

Pro přiblížení dané problematiky je nutné nejdříve nahlédnout na podstatu syndromu MRKH. Jak již bylo výše zmíněno, jedná se o jednu z vrozených vývojových vad reprodukčních orgánů ženy [1]. Syndrom se vyznačuje agenezí dělohy a horních 2/3 vaginy při normálním ženském karyotypu 46, XX. Vaječníky jsou plně funkční, bývají však častěji uloženy více kraniálně a laterálně v malé pánvi ve srovnání se standardním uložením dělohy. Sekundární pohlavní znaky jsou plně vyvinuty a v období puberty se dívky fenotypově od svých vrstevnic nijak neliší. Embryonálně paramezonefrické a mezonefrické vývody zakládají reprodukční systém. Wolffovy (mezonefrické) vývody fyziologicky zanikají. Müllerovy (paramezonefrické) vývody se diferencují na vejcovody, dělohu a na horní 2/3 vaginy. U jedinců s MRKH syndromem se v zásadě jedná o jednu z forem dysgeneze Müllerových vývodů. Je nutné zmínit, že dolní 1/3 vaginy je vývojově tvořena ze sinu genitalis, což u žen s MRKH syndromem vytváří na první pohled zcela normální poševní vstup. Vaginální jamka však dosahuje pouze hloubky 1–2 cm. Oblast zevních rodidel je ale jinak vyvinuta normálně [1]. Genetický vliv na vznik onemocnění je možný, avšak doposud ne zcela definovaný. Mnohé výzkumy genetického podkladu onemocnění nevedly k jednotnému závěru. Jedním z genů, které jsou zmiňovány ve spojitosti s MRKH syndromem, je WNT4 [2], jehož mutace je zodpovědná za Mülleriánskou aplazii a hyperandrogenizmus. Sekvenace genu však neposkytla uspokojivou asociaci se syndromem, v několika studiích byly popsány alterace v počtu kopií v oblastech chromozomů 1q21.1, 17q12, 22q11.21 či Xq21.31 [2]. Opakovaně se objevuje také zmínka o mikrodeleci na chromozomu 17q12, která však také není kauzální. Spolehlivý genetický podklad onemocnění tedy zatím potvrzen není [3,4]. Takto detailní popis obrazu daného syndromu je nutný pro další pochopení možného vlivu na psychické zdraví žen. Dle současných poznatků je MRKH syndrom považován za multifaktoriální vrozenou vývojovou vadu vznikající kombinací genetické predispozice a vlivů zevního prostředí. Zevní obraz ženy s tímto onemocněním se neliší od vrstevnic. Syndrom MRKH je nejčastěji diagnostikován při nástupu puberty. Typickým projevem této vrozené vývojové vady je u adolescentek absence menstruace, primární amenorhea, kvůli níž dívky nejčastěji vyhledají lékařskou pomoc [1]. A právě období adolescence je samo o sobě pro vývoj osobnosti i riziko rozvoje psychických onemocnění kritické, tím spíše je-li zatíženo odhalením vrozené vývojové vady.

Psychopatologie

V péči o pacientku s MRKH syndromem nelze setrvat u čistě somatického, tedy gynekologického zajištění lékařské podpory. Studie ukazují, že syndrom je chápán nejen jako vrozená vývojová vada, ale vzhledem ke svému dlouhodobému charakteru také jako chronické onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup [5,6]. Ideální se zdá být možná spolupráce gynekologa, psychologa a také psychiatra. Kromě zdravotních dopadů syndromu na tělesné zdraví jsou ženy s onemocněním ovlivněny také v emoční, sociální a psychologické dimenzi [7]. Psychická rovina onemocnění vstupuje do života pacientky zpravidla opožděně, a to až v čase jejího zjištění. Samotné ozřejmění diagnózy může vést k výrazně negativním emocím, vč. prvotního šoku, k následnému rozvoji reaktivní depresivní symptomatiky a v některých případech i k sebevražedným myšlenkám [8]. Neméně významný je i dlouhodobý dopad syndromu jakožto chronického onemocnění. To naznačuje, že syndrom MRKH může významně ovlivňovat zdraví a celkovou emoční pohodu i v delším časovém horizontu. Diagnóza bývá obvykle stanovena u ženy v období adolescence, tedy v čase, kdy se formuje identita a tělesné schéma. S tím souvisejí další aspekty možného vlivu syndromu na psychické zdraví [9].

Úzkost

Při zkoumání jednotlivých psychických dopadů syndromu MRKH literatura často zmiňuje obtíže úzkostného charakteru. Starší studie odkazují na zvýšenou míru psychického stresu ve srovnání se zdravou kontrolní skupinou. Zvýšené skóre v oblasti úzkostně depresivních obtíží však nebylo oproti kontrolní skupině statisticky významné [10]. Podobný výsledek přinesla studie z roku 2019, která neprokázala významné rozdíly v celkové úrovni psychologického stresu, úzkosti a deprese mezi ženami s MRKH syndromem a kontrolní skupinou [11]. Výjimku představují pouze specifické oblasti zájmu, zejména sexuality, kde ženy s MRKH syndromem vykazují vyšší míru psychického napětí. Z těchto dat vyplývá, že v porovnání žen s MRKH syndromem se zdravou kontrolní skupinou není nijak rozdílný výskyt úzkostné problematiky. To může naznačovat, že celková míra úzkosti a riziko rozvoje úzkostných poruch nejsou u MRKH syndromu zvýšené. V opozici k těmto závěrům přináší zajímavé výsledky studie z roku 2015 [12]. Ta jasně vymezuje charakteristické oblasti, ve kterých je úzkostnost pacientek s MRKH syndromem zvýšena, např. obavy spojené s partnerstvím, anticipační úzkost až vyhýbavé tendence v oblasti vztahů či strach z nepochopení. Studie tímto upozorňuje na specifické obtíže, kterým pacientky čelí. Přináší také informace, že mimo obtíže ve vztahové sféře přispívají ke zvýšené anxietě paradoxně i kontakty s odborníky. Mnoho pacientek se totiž setkalo nejméně jedenkrát se specialisty/odborníky, kteří danou problematiku neznali, což mohlo vést k pocitům trapnosti a psychickému diskomfortu [12]. Takový zážitek odráží celkovou specifickou zkušenost žen se syndromem MRKH a odhaluje situace, které mohou významně přispívat ke vzniku úzkosti. Recentní studie z roku 2020, která se specificky věnuje pouze úzkostným symptomům u pacientek s MRKH syndromem, využila komplexní demografické údaje a řadu dotazníkových metod, zejména hodnocení pomocí dotazníku Generalized Anxiety Disorder 7-item scale (GAD-7). Studie odhaluje, že celkově 67,4 % pacientek s MRKH syndromem zažilo úzkostné symptomy, přičemž 24,1 % z celkového počtu zaznamenalo středně těžké až těžké příznaky úzkosti. Tyto výsledky naznačují opravdu významnou psychickou zátěž mezi ženami s MRKH syndromem ve srovnání s kontrolní skupinou zdravých žen. Identifikovány byly i další faktory asociované s nástupem úzkostných projevů, mezi něž se řadí negativní hodnocení vlastní ženskosti, neurotické osobnostní rysy a také koexistující depresivní symptomy. Autoři dále upozorňují na jedinečné výzvy plynoucí z komplexní problematiky daného syndromu, zejména neplodnost a neschopnost vaginálního styku. Obě položky přispívají nemalou měrou ke zvýšené úrovni úzkosti [13].

Deprese a suicidalita

Emoční zátěž spojená se životem s MRKH syndromem může vést k rozvoji depresivních příznaků, které ovlivňují celkové duševní zdraví a kvalitu života. V rámci onemocnění můžeme rozlišit dvě zásadní složky zátěže –⁠ akutní, spojenou s ozřejměním a sdělením diagnózy, a dlouhodobou, vyplývající z chronického charakteru onemocnění a jeho důsledků. Otázkou zůstává, která z těchto složek představuje větší riziko pro nástup depresivních příznaků. Z výsledků již zmíněné studie z roku 2009 vyplývá, že korelace mezi časem uplynulým od zjištění diagnózy a úrovní psychického stresu nebyla statisticky signifikantní [10]. Jiná studie využívající sebeposuzující škálování ovšem odkazuje na to, že mladší věk a čerstvě zjištěná diagnóza představují vyšší riziko pro rozvoj depresivních a úzkostných symptomů [6]. Závažnost depresivních příznaků významně negativně korelovala s věkem a časem od stanovení diagnózy. Výstup ovšem není jednoznačný, deprese se dle této studie vyskytuje jak krátce po sdělení diagnózy, tak i v rámci chronického vývoje onemocnění. Výše zmiňovaná druhá složka vlivu na rozvoj depresivních obtíží totiž roste s časem od diagnózy –⁠ čím déle pacientky o své diagnóze ví, tím vyšší je pravděpodobnost výskytu depresivních symptomů. Důležitou roli hraje i pocit studu související s chronickým onemocněním, hodnocený v rámci studie pomocí sebehodnotícího dotazníku Chronic Illness-related Shame Scale (CISS). Cílem dotazníku je zhodnotit, jak moc daný jedinec pociťuje stud v souvislosti se svým zdravotním stavem, což může ovlivňovat psychické zdraví. Silná korelace mezi depresivními příznaky a skórem studu ukazuje, že čím více studu pacientka pociťuje, tím vyšší je riziko rozvoje depresivních příznaků. Studie z roku 2024 identifikovala právě pocit studu jako hlavní prediktor depresivní symptomatiky [6]. Na jednu stranu je rizikovým vlivem časný věk a brzká diagnóza a na stranu druhou je zásadní úroveň studu a doba, po kterou je pacientka se svou diagnózou seznámena. Mimo zmíněné faktory dostupná literatura zmiňuje, že ženy, které již podstoupily lékařská vyšetření v souvislosti s MRKH syndromem, vykazovaly významně nižší míru depresivních symptomů než ženy, které odbornou péči neabsolvovaly [6]. Zde ovšem zásadně záleží na individuální zkušenosti a daném odborníkovi. Pacientky se často setkávají s odborníky, kteří s danou problematikou nemají zkušenost a nejsou s diagnózou obeznámeni. V takových situacích může u pacientek vznikat hluboký pocit trapnosti, frustrace a nedostatku porozumění. Většina žen dle studie Ernsta M.E. reflektovala, že odborníci často opomíjeli dlouhodobý potenciál emočního dopadu MRKH syndromu na jejich psychické zdraví [12]. Bagatelizace možných dopadů chronického onemocnění na psychiku je tak dalším potenciálním rizikem pro rozvoj depresivních projevů. K rozvoji depresivních příznaků přispívají i další faktory, jako jsou pocity méněcennosti a jinakosti i nízká úroveň sebevědomí. Výsledky proběhlých studií ukazují, že ženy s MRKH syndromem vykazují na Rosenbergově škále sebevědomí signifikantně nižší skóre než ženy v kontrolní skupině a nižší sebevědomí úzce souvisí s narušeným vnímáním tělesného obrazu a vlastní hodnoty [10]. Další dopad mohou mít také narušené mezilidské vztahy, respektive problematika v jejich navazování. Ženy s MRKH syndromem často čelí obtížím při navazování vztahů, a proto se jim budou spíše vyhýbat. Neschopnost vytvářet důvěrné vztahy, následná tendence k izolaci a pocity odcizení rovněž zvyšují riziko rozvoje depresivních příznaků [10,12]. Množství zmíněných faktorů, které mohou vést k rozvoji depresivní symptomatiky, potvrzují i výsledky studie Chen et al. z roku 2020. Autoři této studie použili sebehodnotící dotazník Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) pro zhodnocení výskytu depresivních symptomů u žen s MRKH syndromem v porovnání s kontrolní skupinou. Výsledky z daného škálování ukázaly, že celkem 75,2 % žen s MRKH syndromem trpělo depresivními příznaky, přičemž až 34,1 % z nich vykazovalo středně těžké až těžké symptomy. Zároveň byly identifikovány klíčové faktory pro rozvoj depresivních příznaků –⁠ neurotické rysy osobnosti, nízká úroveň sebehodnocení ženskosti a v neposlední řadě i sexuální dysfunkce [14]. Zvýšená frekvence depresivních příznaků však není u žen s MRKH syndromem prokazatelně spojena s vyšším výskytem dokonaných suicidií. Dostupná literatura v tomto ohledu nepřináší jednoznačné informace. Ve výše zmíněné studii, která zkoumala výskyt depresivních příznaků u skupiny 141 žen s MRKH syndromem, 11 žen (7,8 %) uvedlo přítomnost myšlenek na sebepoškození nebo na sebevraždu po více než polovinu času během uplynulých 2 týdnů. Pět z nich (3,5 %) mělo tyto myšlenky téměř každý den [14]. Jiná studie zvažuje, že vzhledem k omezenému počtu zaznamenaných případů dokonaných sebevražd u žen s MRKH syndromem lze tyto situace považovat za vzácné. Zároveň autoři poukazují na možnost, že i přes výraznou psychickou zátěž a psychosociální výzvy si tyto ženy rozvíjejí účinné strategie zvládání zátěže a zvyšují v tomto ohledu svou psychickou odolnost [15].

Psychotické onemocnění

Vzácně se vedle afektivních a neurotických poruch mohou vyskytovat i závažnější psychiatrické obtíže. Této oblasti se věnovali autoři případové studie 24leté ženy s diagnózou schizofrenie a MRKH syndromu. Pacientka přicházela s psychotickým onemocněním a primární amenorheou, která byla diagnosticky uzavírána jako diagnóza MRKH syndromu [16]. Dalšímu zkoumání možné konotace psychotického onemocnění s MRKH syndromem se věnovali autoři Nath K. et al. Případová studie popisuje 22letou pacientku, která prodělala epizodu akutní psychózy, přičemž teprve následně byla stanovena diagnóza MRKH syndromu [17]. Článek zmiňuje možnou genetickou souvislost mezi syndromem a psychiatrickými obtížemi. Odkazuje na studii, která referuje o významně zvýšeném riziku schizofrenie u osob s výskytem variant počtu patogenních kopií, konkrétně delece, v oblasti 17q12 [18]. Tato oblast je předmětem zájmu také v souvislosti s MRKH syndromem –⁠ některé studie potvrzují, že mikrodelece 17q12 bývá u těchto pacientek přítomna [19,20]. Geny v této oblasti jsou zásadní pro různé vývojové procesy, a to vč. těch, které souvisejí s etiologií MRKH syndromu. Delece 17q12 tak může představovat genetický faktor, který současně zvyšuje riziko vzniku závažného psychického onemocnění [21]. Tato oblast však vyžaduje další výzkum, aby bylo možné stanovit přesnější vztah mezi těmito diagnózami.

Závěr

V rámci tohoto přehledového článku jsou shrnuty nynější poznatky o souvislosti a výskytu psychiatrických příznaků a vrozené vývojové vady, MRKH syndromu. Zatímco starší práce na toto téma nepřinášely jednoznačné závěry, novější studie poskytují důležitá data o rozvoji úzkostných a depresivních poruch a případové studie dokumentují vzácné případy psychotických onemocnění v kontextu MRKH syndromu. Za větším zájmem a výzkumem v dané oblasti může stát i zvýšená pozornost odborné veřejnosti, zejména gynekologů, kterou v posledních letech povzbudily nové výzkumné a klinické možnosti, např. v oblasti transplantace dělohy [5]. Vývoj moderních léčebných postupů, jako je tvorba neovaginy nebo zkoumání genetických příčin syndromu, přispívá k širšímu porozumění dopadů MRKH syndromu na celkové zdraví pacientek –⁠ vč. jejich psychického stavu. Počet studií zabývajících se dopadem syndromu na psychické zdraví žen je přesto stále relativně omezený. MRKH syndrom je přitom specifický nejen dobou záchytu diagnózy, ale také dlouhodobými důsledky pro kvalitu života a možnou genetickou zátěží. Z prezentovaných dat vychází potřeba holistického přístupu vůči pacientkám a vytvoření multidisciplinárního a multimodálního pečujícího týmu odborníků, který by citlivě reflektoval jak somatické, tak psychické aspekty této komplexní diagnózy [5,22].