Neinvazivní RHc genotypizace plodu z periferní krve těhotných žen
Neinvazivní RHc genotypizace plodu z periferní krve těhotných žen
V této prospektivní studii shrnujeme naše první zkušenosti s neinvazivní prenatální RHc genotypizací plodu s využitím PCR v reálném čase, specifických primerů a TaqMan sondy navržených pro c alelu RHCE genu. Celkem bylo testováno 13 nealoimunizovaných a 1 anti-c aloimunizovaných těhotných žen v rozmezí 12. až 33. týdne gravidity. Výsledky neinvazivní prenatální RHc genotypizace plodu provedené na DNA extrahované z periferní krve matek jsme korelovali s výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve. Výsledky RHc genotypizace plodu byly ve shodě s vyšetřením pupečníku u všech vyšetřených těhotných žen. Neinvazivní prenatální RHc genotypizace plodu umožňuje identifikaci plodů v riziku hemolytického onemocnění. Detekce Rhc negativních plodů u anti-c aloimunizovaných těhotenství může vyloučit potřebu invazivního prenatálního vyšetření.
Klíčová slova:
fetální DNA, hemolytické onemocnění plodu, kvantitativní PCR v reálném čase, mateřská plazma, c alela, RHCE gen
Non-invasive fetal RHc genotyping from maternal peripheral blood
In this prospective study, we described our first experience with non-invasive foetal RHc genotyping by analysis of DNA extracted from maternal plasma samples by using real-time PCR, specific primers and TaqMan probe targeted toward c allele of RHCE gene. We analysed 13 non-alloimmunised and 1 anti-c alloimmunised pregnant woman within 12th and 33rd week of pregnancy and correlated the results with serological analysis of cord blood. Non-invasive prenatal foetal RHc genotyping analysis of maternal plasma samples was in complete concordance with the analysis of cord blood in all pregnancies. Non-invasive foetal RHc genotyping enables the identification of foetuses at risk of haemolytic disease of the newborn. An identification of RHc negative foetuses in anti-c alloimmunized pregnancies may exclude the demand of invasive prenatal procedures.
Key words:
foetal DNA, haemolytic disease of the newborn, quantitative real-time PCR, maternal plasma, c allele, RHCE gene
Autoři:
I. Hromadníková 1; J. Doucha 3; B. Benešová 2; K. Veselá 1; E. Rožňáková 2; A. Hakenová 4
Působiště autorů:
Pediatrická klinika
1; Krevní banka
2; Gynekologicko-porodnická klinika, 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, Praha
3; Transfúzní oddělení, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha
4
Vyšlo v časopise:
Transfuze Hematol. dnes,11, 2005, No. 1, p. 14-16.
Kategorie:
Souhrnné práce, původní práce, kazuistiky
Souhrn
V této prospektivní studii shrnujeme naše první zkušenosti s neinvazivní prenatální RHc genotypizací plodu s využitím PCR v reálném čase, specifických primerů a TaqMan sondy navržených pro c alelu RHCE genu. Celkem bylo testováno 13 nealoimunizovaných a 1 anti-c aloimunizovaných těhotných žen v rozmezí 12. až 33. týdne gravidity. Výsledky neinvazivní prenatální RHc genotypizace plodu provedené na DNA extrahované z periferní krve matek jsme korelovali s výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve. Výsledky RHc genotypizace plodu byly ve shodě s vyšetřením pupečníku u všech vyšetřených těhotných žen. Neinvazivní prenatální RHc genotypizace plodu umožňuje identifikaci plodů v riziku hemolytického onemocnění. Detekce Rhc negativních plodů u anti-c aloimunizovaných těhotenství může vyloučit potřebu invazivního prenatálního vyšetření.
Klíčová slova:
fetální DNA, hemolytické onemocnění plodu, kvantitativní PCR v reálném čase, mateřská plazma, c alela, RHCE gen
Štítky
Hematológia Interné lekárstvo OnkológiaČlánok vyšiel v časopise
Transfuze a hematologie dnes
2005 Číslo 1
- Nejasný stín na plicích – kazuistika
- Těžké menstruační krvácení může značit poruchu krevní srážlivosti. Jaký management vyšetření a léčby je v takovém případě vhodný?
- Jak přistupovat k akutnímu kloubnímu krvácení u pacientů s hemofilií
- Diagnostika a léčba hemofilie – český standard péče
- Pleiotropní účinky statinů na kardiovaskulární systém
Najčítanejšie v tomto čísle
- Neinvazivní RHc genotypizace plodu z periferní krve těhotných žen
- Endotel v systému hemostázy Část I. Základní patofyziologické vlastnosti endotelu
- První zkušenosti s neinvazivní RH genotypizací plodu z periferní krve u aloimunizovaných těhotenství
- Efektivita rituximabu v rámci konsolidační léčby po chemoterapii CHOP u nemocných s folikulárním lymfomem