Hold McKusickově „Mendelian Inheritance in Man“
Hold McKusickově „Mendelian Inheritance in Man“
Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
Klíčová slova:
databáze dědičných znaků, mendlovská dědičnost, autozomálně dominantní dědičnost, autozomálně recesivní dědičnost, X-vázaná dědičnost, Y-vázaná dědičnost, mitochondriální dědičnost.
Homage to McKusick’s „Mendelian Inheritance in Man“ McKusick’s database MIM has grown since its early beginning in sixties
McKusick’s database MIM has grown since its early beginning in sixties to 1985 when the online version (OMIM) appeared. The last edition of three volumes was printed in 1998. It has become a very valuable tool for all geneticists, and also clinicians of other disciplines started using it as a source of important information. The original limitation to disorders with mendelian inheritance has been step by step broken down, all components of human genome and also genes without known function and their epigenetic changes have been included. It was a pleasure for all of us to congratulate to McKusick’s honorary degree obtained this year by the oldest European university in Bologna (with a short biography).
Key words:
database of genetic disorders, Mendelian inheritance, autosomal dominant and recessive inheritance, X and Y chromosomal and mitochondrial inheritance, mitochondrial inheritance.
Autoři:
R. Brdička
Působiště autorů:
Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 571-572
Kategorie:
Aktuální téma
Souhrn
Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
Klíčová slova:
databáze dědičných znaků, mendlovská dědičnost, autozomálně dominantní dědičnost, autozomálně recesivní dědičnost, X-vázaná dědičnost, Y-vázaná dědičnost, mitochondriální dědičnost.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Metamizol v kostce a v praxi – účinné neopioidní analgetikum pro celé věkové spektrum
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
- Srovnání analgetické účinnosti metamizolu s ibuprofenem po extrakci třetí stoličky
Najčítanejšie v tomto čísle
- Milníky kardiovaskulární terapie IV. Reserpin
- Klostridiová sepse a plynatá sněť břišní stěny po cholecystektomii
- Možnosti využití kapilární elektroforézy v klinickém výzkumu
- Deset let od úspěšného zavedení prvé monoklonální protilátky (rituximab) do léčby lymfomů