′ NEUROPATOLOGIE

... mutácia promótora TERT pomáha pri odlíšení gliómu od reaktívnej gliózy 

   Jednou z najproblematickejších diferenciálnych diagnóz v neuropatológii je odlíšenie dobre diferencovaného difúzneho gliómu resp. neoplastických glií v nízkej denzite od reaktívnej gliózy. Medzi nádorovými a reaktívnymi gliami existuje šedá zóna. Reaktívne glie občas môžu byť histologicky „škaredšie“ ako nádorové, hlavne ak inzult, ktorý vyvolal reaktívnu gliózu, pôsobí opakovane, chronicky. Za účelom tejto diferenciácie boli v minulosti skúšané rozličné markery (Ki67, P53, WT1) s rozporuplnými výsledkami. Skutočným prielomom bol až objav mutácie izocitrát dehydrogenázy (IDH), ktorá sa vyskytuje vo väčšej časti difúznych gliómov II. a III. stupňa malignity. Bežnou praxou je imunohistochemický dôkaz IDH R132H, a pri jeho negativite genetické vyšetrenia zahŕňajúce aj menej časté IDH mutácie. Problémom je, že nie všetky difúzne gliómy sú IDH mutované. Väčšina IDH nemutovaných gliómov vykazuje mutáciu promótora telomerázy reverznej transkriptázy (TERT). Preto je možné predpokladať, že kombinované vyšetrenie statusu IDH a TERT by mohlo byť výpovednejšie. Autori práce nezachytili mutáciu TERT v žiadnej z 58 (0%) vyšetrených reaktívnych glióz. Naopak, v 91 zo 117 (78%) IDH negatívnych difúznych gliómov bola prítomná mutácia TERT. Na sérii 200 konsekutívnych difúznych gliómov zistili, že samotná IDH mutácia vykazovala senzitivitu 28% (63 a 12% u pacientov pod a nad 50 rokov). Kombinované vyšetrenie statusu IDH a TERT bolo senzitívne na 85% (87 a 84% u pacientov pod a nad 50 rokov). Mutácia promótora TERT je teda dobrou pomôckou pri histologickom obraze nejednoznačnom medzi nádorovou a reaktívnou gliózou, hlavne u pacientov nad 50 rokov, u ktorých je samotná analýza IDH málo senzitívna.